“地中海贫血,简称地贫,是一种隐性的遗传病,主要由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链基因发生缺陷,导致血红蛋白结构异常的慢性溶血性贫血。
地中海贫血的由来
地中海贫血这个名字的由来,跟历史上的地区有关,因为这种病在地中海沿岸的国家,如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯、叙利亚和土耳其等民族中比较多,所以称为地中海贫血,这种病首先是由欧洲人发现的。
而在我国,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。所以这些地区的女性如果想怀孕的话,最好在备孕的时候夫妻双方都检查一下是否患有地贫,如果怀孕之前没有检查,那么怀孕之后尽早检查是否患有地贫。
地贫分为轻型,中间型和重型三种,前两者问题不大,重型的话危及生命。
地贫是可以遗传的,遗传规律请看下图:
地贫对母婴的危害
地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。
地中海贫血是遗传性的疾病,不会传染。
患有地中海贫血的准妈妈,就要在您怀孕8-12周之后,及时进行产前检查,看看胎儿是不是重型贫血患者,因为一旦孩子确诊为重型地中海贫血,您和胎儿都会有很大危险,孩子很有可能在出生后不久发病,有很多在幼年夭折,您也有可能在孕中后期得上妊娠高血压综合症。
地中海贫血的最大危害来自于长期慢性的贫血。长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血,引起骨板变薄,导致病人骨质疏松,长期贫血会导致铁的吸收过量,还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等,这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育,很多重型地贫幼儿出现夭折,即使勉强存活,也需要依靠长期的输血,或者骨髓移植,带来很重的经济负担和精神压力。
有地中海贫血的孕妇就要特别注意了,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产,轻型地贫无需特殊治疗,生活中多注意休息和营养即可。
中间型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,
适当补充叶酸和维生素E。
经过检查之后,如果证实胎儿患有严重型的地贫,那么就要在三甲或以上医院和医生进行详细的咨询沟通,根据检查结果,正确评估风险,如果真的不能要可以考虑终止妊娠。
哪些是地中海贫血基因携带的高发人群呢:
1、直系家族中有地中海贫血基因携带者;
2、产前检查血常规血红蛋白降低的,伴有平均红细胞血红蛋白含量和平均红细胞体积降低的。
以上两种情况的孕妇,我们建议做地中海贫血基因检测,以诊断是否是地中海贫血基因携带者,达到预防重型地中海贫血患儿出生的可能性。