The Beginning
新冠肺炎疫情的爆发后，市民们普遍出门的时间少了，很多夫妻由于长时间相处，加上二胎政策放开，纷纷开启了“追生”模式。对于怀上“鼠宝宝”的准妈妈而言，优生优育不容忽视。近期，该院引进了串联质谱技术，为遗传性代谢病的预防开辟了新的领域，也为新生儿遗传代谢病诊断和针对性治疗提供了有效依据。
据介绍，该技术的优势在于可以在短短2分钟内检测到样本中的多种物质，将以往的“一次实验检测一种疾病”的模式优化为“一次实验检测多种疾病”。即只需采集新生儿一滴足跟血，就筛查29种新生儿遗传代谢病筛查。与此同时，为配合串联质谱筛查及传统新筛阳性患儿的召回及复诊的需要，该院特意安排专科医生专科诊治，制定专属的治疗和营养方案，使患儿得到更好更方便的问诊治疗。
遗传代谢病常被认为是罕见病，随着环境等因素的改变，当今这些疾病其实并不罕见。新生儿遗传代谢病筛查已成为提高人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《中华人民共和国母婴保健法》已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查服务，并将其列入母婴保健技术服务项目。
南通市妇幼保健院是南通地区唯一有资质开展新生儿疾病筛查的医疗机构，2002年，正式成立江苏省新生儿疾病筛查中心南通分中心，全面负责南通地区的新生儿疾病筛查工作，逐步在南通地区全面常规筛查先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和听力筛查，旨在对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，进而提高人口质量，改善患儿的预后，促进优生优育。
目前，该院新生儿筛查实验室已跻身江苏省新生儿疾病筛查质量控制中心成员。
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